Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?
На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.
Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.
Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.
Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.
Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:
- УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
- Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
- Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.
Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.
- Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
- При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
- За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
- На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.
Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.
Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:
- УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
- Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
- КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
- Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.
Показания
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.
Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.
В группу риска входят следующие женщины:
- родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
- те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
- принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
- зачавшие ребенка от близкого родственника;
- имеющие длительную .
Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).
Есть ли противопоказания?
Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.
Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.
Первый скрининг
Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.
В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.
Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.
Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».
Определяется количество 2 показателей:
- Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
- PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.
Второй скрининг
Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).
Диагностика включает в себя:
- УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.
Третий скрининг
Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.
Диагностические процедуры включают в себя :
- УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
- Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
- КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.
Риски
Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.
Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.
Распространенные мифы
Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:
- УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
- Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
- Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
- Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.
«То, что я перенесла на первом скрининге, очень трудно описать словами: по результатам УЗИ, при проведении которого обнаружили, что ТВП равен 3,3мм, и результатам анализов крови у моего ребенка «СД: РИСК 1:50». Это даже не 1: 230! У меня просто земля уплывала из-под ног: беременность эта была очень долгожданной, и получить такое...– вспоминает мама годовалого Данилы Алена . – Дня три я ревела белугой, разговаривала с малышом и каждый раз спрашивала себя "за что?". Потом успокоилась, собралась. Пришло внутренне ощущение, что все у моего ребенка хорошо, и перешла к действиям. Записалась на экспертное УЗИ в другой клинике, где есть более точная аппаратура, и в результате оказалось, что в первый раз исследования не могли быть точными: подкачал аппарат УЗИ. Как оказалось, анализы крови тоже не всегда бывают достоверными: на результаты сильно влияют лекарства, которые принимает будущая мамочка, ее недосып, возраст, вес и прочее. Вот я и не понимаю: почему сначала беременная женщина должна пережить сильнейший шок, как я, например, и только потом всплывают все эти тонкости?!»
Первый триместр беременности – время, как правило, само по себе не слишком спокойное. Будущую маму одолевает беспокойство за ребенка и желание благополучно преодолеть «опасный период». Многочисленные исследования и анализы, ради которых ей приходится вставать в шесть утра, конечно, полезны. И врачам, и самой женщине нужно убедиться, что показатели в норме, развитие плода происходит в полном соответствии со сроком беременности. Но есть исследования, которые заставляют поволноваться всерьез. Первый скрининг, или скрининг первого триместра беременности, согласно опросу будущих мам, одно из них.
«Расшифровывать» непонятные аббревиатуры: ТВП, СД и раскрыть тайны первого скрининга, результаты которого приводят в замешательство не только Алену, помогает кандидат медицинских наук, акушер-гинеколог Елена Мязина .
Зачем это нужно
Если на любом «беременном» форуме задать вопрос, что же такое первый скрининг, то можно получить самые разнообразные версии, порой, действительно, пугающие. Так, на одном из форумов я получила в ответ следующее: «первый скрининг – это анализ ИЗ матки». Надо ли говорить, что беременную женщину, у которой повышено чувство мнительности, подобный ответ может напугать и подвигнуть на опрометчивые поступки? Становится очевидным, что в этот вопрос нужно внести ясность.
Начнем с того, что первый скрининг – это небольшой комплекс абсолютно безопасных для женщины и для плода мер, которые позволяют определить на ранних сроках беременности риск возникновения пороков развития у ребенка, рассчитанный как единица к конкретному числу.
ВПР – первая аббревиатура, с которой приходится столкнуться, означает внутриутробные пороки развития. Для того чтобы определить их отсутствие или наличие, проводятся ультразвуковое исследование и два анализа крови. Это нужно сделать в срок с 10 по 13 неделю беременности, считается от первого дня последней менструации и называется «акушерский срок» беременности. Вкупе эти меры способны дать представление о том, насколько велик риск развития ВПР в каждом конкретном случае. УЗИ и два анализа крови – это так называемый «двойной тест», который проводят, чтобы узнать, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (умственные отклонения) или синдромом Эдвардса (когда больные детки имеют физические и умственные отклонения и не живут после рождения дольше двух месяцев). Уже на этом сроке можно определить, все ли в порядке с развитием мозга будущего малыша, попробовать распознать генетические и хромосомные аномалии плода. Справедливости ради стоит заметить, что беременности с грубыми аномалиями часто прерываются самостоятельно еще до «задержки», это практически «естественный отбор». Многие беременные предпочитают проходить УЗИ первого триместра в платных клиниках, где имеется самое современное, наиболее точное оборудование, ведь какие-то миллиметры могут лишить будущую маму спокойствия на весь оставшийся срок вынашивания.
Скрининг первого триместра позволяет получить дополнительную информацию о здоровье будущего ребенка. Однако, если будет обнаружен порок в развитии плода, то врачи ничем не смогут помочь: хромосомные аномалии, к сожалению, вылечить какими-то лекарствами невозможно. Тем радостнее момент, когда доктора сообщают волнующейся мамочке, что будущий сын или дочь здоровы, прекрасно развиваются, и все показатели как у космонавта. Так что бояться раньше времени не стоит. Все будет хорошо!
Если будущая мама состоит на учете в женской консультации, направление на анализы крови, относящиеся к исследованиям первого скрининга, она получает среди других направлений и может даже не обратить на них внимание, то талоны на ХГЧ и PAPP пропустить невозможно.
Что тайное станет явным
В первом триместре при проведении скрининга есть два важных анализа: на содержание свободной β-субъединицы ХГЧ и таинственный PAPP-A. При получении результатов смотрят как на их соотношение, так и на каждый в отдельности.
Итак, свободная β-субъединица ХГЧ . Хорионический гормон человека – это гормон, который выделяет малыш в организм матери, начиная с момента прикрепления в матке. У этого показателя две «составляющих»: альфа и бета-субъединицы. Как правило, если беременность развивается хорошо, общий ХГЧ, выделяемый в кровь, на сроке от 10 до 13 недель очень высок. Концентрация же одной из составляющих общего ХГЧ – свободной β-субъединицы ХГЧ в крови гораздо ниже, и именно она содержит информацию для выявления пороков развития.
Второй анализ – PAPP - A . Это так называемый плазменный протеин А, который во время беременности вырабатывает наружный слой плаценты. Специалисты уверяют, что этот белок в «правильном» количестве помогает развиваться и «выживать» плаценте, через которую в организм ребенка поступает все необходимое. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются по мере увеличения срока беременности. В ее конце этот показатель достигает максимальной отметки. Если в конце первого триместра результаты PAPP-A занижены в несколько раз, то существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса. Важно провести этот тест до 14 недель , позже он потеряет свою актуальность.
Беременной женщине нужно помнить, что при всей важности анализов судить о том, насколько серьезна ситуация, только по их результатам нельзя. Важно и УЗИ- исследование. На то он и комбинированный скрининг, в нем каждая составляющая имеет значение.
Ультразвуковое исследование долженпроводить грамотный специалист вместе в врачом-неонатологом. Постарайтесь это сделать в медицинском центре – больнице или клинике с современным оборудованием. При проведении этой абсолютно безболезненной процедуры учитывают следующие показатели: ТВП, наличие костей носа у ребенка, их размер, КТР, а также проводят оценку кровотока в венозном протоке (насколько нормально функционирует), отмечают правильность строения мозга и наблюдаютчастоту сердечных сокращений плода.
Начнем с ТВП , или толщины воротникового пространства. Или, по-другому, шейная прозрачность и шейная складка. Что это такое? Шейной прозрачностью специалисты называют скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Иначе говоря, складочка на шее ребенка, на этом сроке беременности наполненная жидкостью. Очень важен ее размер: если УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, ТВП не должна быть более 2,5 мм. Если вам просто водят датчиком по животику, иначе говоря, обследуют абдоминально, шейная складочка должна быть в пределах 3 мм.
Если ТВП больше, то в некоторых случаях (однако не во всех!) это может говорить о возможных отклонениях у ребенка. Поэтому крайне важно, чтобы аппарат УЗИ был предельно точен. Например, этот показатель увеличивается при патологии щитовидной железы, в частности при гипотиреозе, предрасположенность к которому носит наследственный характер. Если в вашей семье кто-то страдал заболеваниями щитовидной железы, то нужно знать, что болезнь эта довольно успешно лечится заместительной терапией. Если других нарушений нет, то и риск невелик. Такие детки не отстают в психическом развитии от здоровых сверстников.
Следующий показатель – КТР ,или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозгребенка возможно исследовать после 11 недели.
Определение носовой кости – не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.
Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка. И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»
Крайние меры
«На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».
Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.
Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.
«Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».
А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».
В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.
Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.
Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить?
Чтобы разобраться в данном вопросе, взвесим все «за» и «против» и отделим существующие мифы от объективных данных научной медицины.
– это комплекс исследований, главная цель которых – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау). Будущую маму направляют на пренатальный скрининг дважды за беременность – в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода диагностики – биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.
Аргумент «против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу
Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его – малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности , более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?
По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда – современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.
Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором – на 18-21 и в третьем – на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.
Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
ставится более точный срок беременности;
исключаются грубые пороки развития;
определяется толщина воротникового пространства – ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка – в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
исследуется наличие или отсутствие носовой кости.
Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.
Аргумент «против» №2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат
Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы – слишком много факторов может повлиять на результат. И, отчасти, они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.
Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга
делается «двойной тест»
(то есть определяется уровень двух белков):
РАРРА («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А);
свободной бета субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.
Проведение второго скрининга
приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной»
или «четверной тест»
. Происходит все так же, как и в первом триместре – женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:
свободной бэта субъединицы ХГЧ;
альфафетопротеина;
свободного эстриола;
в случае четверного теста – еще и ингибина А.
Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.
Для того, чтобы получить максимально достоверные результаты скрининга , обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.
Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.
Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать в аргументы «за»: Пренатальные скрининги полностью безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов .
Аргумент «против» №3: «У меня хорошая наследственность – мне не нужны скрининги»
Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.
Аргумент «против» №4: «Боюсь услышать плохой диагноз»
Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки – иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения «страшного приговора» женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.
Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.
Аргумент «против» №5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать
Это действительно так – не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.
Еще один аргумент «за»
И все-таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.
Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования
Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.
На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за мамой, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор – кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.
журнал для родителей «Растим Ребенка», октябрь 2012
